Gözlerde bakır birikimi göz bebeği çevresinde yeşil-kahverengi renkte bir halka oluşmasına neden olur (Kayser-Fleischer halkası, KF). Bu halka çıplak gözle de görülebilirse de bazı hastalarda halkayı belirlemek için göz muayenesi sırasında özel tekniklerin kullanılması gerekebilir.
Wilson hastaları kaç yıl yaşar?
Wilson hastalığı karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan ve nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Wilson hastalığı genellikle 5-35 yaş arasındaki insanlarda görülse de daha küçük yaşlarda ve daha ileri yaşlarda da tespit edilebilir.
Wilson hastalığı kesin tanısı nasıl konur?
WH tanısı için başlangıçta çeşitli kan ve idrar tahlilleri yapılır. Karaciğer ve beynin görüntülenmesi için ultrasonografi, Bilgisayarlı Tomografi ve Manyetik Rezonans gibi Radyolojik değerlendirmeler yapılır. WH tanısını destekler bulgular varsa karaciğerden biyopsi alınarak bakır birikimi saptanır.
Wilson hastalığı ne eksikliğinde görülür?
Karaciğer, beyin, böbrek, göz, kemik iliği gibi hayati önemli organlarda aşırı miktarda bakır birikmesi wilson hastalığını işaret eder. Sağlıklı bir bedenin az miktarda bakıra ihtiyacı vardır. İhtiyaç fazlası bakırı vücut safra yoluyla atmaktadır.
Wilson hastalığına ne iyi gelir?
Wilson hastalığının tedavisinde genellikle vücuttan fazla bakırın atılmasını sağlayan ilaçlar ve bağırsaklarda bakır emilimini düzenlemek için çinko kullanılır. Wilson hastalığına sahip kişilerin tedavisinin ömür boyu süreceği unutulmamalıdır. Tedavinin yarıda kesilmesi akut karaciğer yetmezliğine neden olabilir.
Wilson hastalığı ilerlerse ne olur?
Wilson hastalığı erken teşhis edilip tedavi edilmezse karaciğer yetmezliğine (siroz), beyin hücrelerinde bozulmalara ve hatta ölümlere bile sebep olabilir. Bakır, tüketilen birçok gıda da bulunan bir eser metalidir. Sinir sistemi, kemik yapısı, kollajen ve deri pigmenti melanin gelişiminde önemli bir yeri vardır.
Seruloplazmin neden düşer?
ATP7B deki gen mutasyonu sorumludur. Toplumlarda %0-3- 0.7oranındadır. ATP7B deki mutasyonlar, seruloplazmin isimli proteinin fonksiyonunu bozar. Bunun sonucu da bakırın (CU ) sisteme atılması ve buna bağlı olarak seruloplazmin sentezinin azalmasıdır.
Wilson hastalığı seruloplazmin neden düşer?
ATP7B deki gen mutasyonu sorumludur. Toplumlarda %0-3- 0.7oranındadır. ATP7B deki mutasyonlar, seruloplazmin isimli proteinin fonksiyonunu bozar. Bunun sonucu da bakırın (CU ) sisteme atılması ve buna bağlı olarak seruloplazmin sentezinin azalmasıdır.
